PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活性异常增强，促使细胞发生癌变，与结直肠癌、成胶质细胞瘤、胃癌、乳腺癌和肺癌相关。其重要致瘤机制为PI3K/AKT通路是细胞信号传导中一个重要通路，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质如PIP3，PIP3可促使AKT转移到细胞膜上并被PDK1/PDK2活化，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，异常活化的AKT会导致肿瘤发生。
| 基因名： | PIK3CA |
| 别名： | CLOVE,CWS5,MCAP,MCM,MCMTC,PI3K,PI3K-alpha,p110-alpha |
| 基因ID： | 5290 |
| Chromosome： (GRCh37) | 3 Start: 178865902 End: 178957881 Strand: 1 |
| 信号通路： | 细胞增殖 免疫相关 炎症相关 血管生成 凋亡抑制 能量代谢 |
| 靶向药： | Tanespimycin Ado-trastuzumab 阿法替尼 阿培利司 Anti-EGFR Monoclonal Antibody Apitolisib 阿司匹林 Capivasertib 贝伐单抗 Dactolisib Buparlisib 卡博替尼 Celecoxib 西妥昔单抗 CH5132799 厄洛替尼 依维莫司 氟维司群 吉非替尼 布洛芬 艾代拉里斯 拉帕替尼 MK-2206 Dactolisib 哌柏西利,帕博西尼,帕博西林 帕尼单抗 Perifosine PI103 PI3K Inhibitor Pictilisib Torkinib Radiation 西罗莫司 瑞戈非尼 瑞博西尼 Ridaforolimus Taselisib 曲美替尼 曲妥珠单抗 维莫非尼 |
| 化疗药： | 氟尿嘧啶 顺铂 环磷酰胺 多柔比星 表柔比星 伊立替康 奥沙利铂 紫杉醇 舒林酸 他莫昔芬 |
- H1047R
- MUTATION
- E542K
- E545K
- E545D
- E545G
- Q546K
- Q546E
- E545Q
- G1049R
- AMPLIFICATION
- G1049S
- H1047Y
- M1043I
- Y1021C
- E542Q
- E545A
- E545V
- H1047L
- WILD TYPE
- EXON 9 + EXON 20 MUTATIONS
- EXON 10 MUTATION
- EXON 21 MUTATION
- P471L
- D350G
- C420R
- N345K
- E545X
- H1047X
- OVEREXPRESSION
- R93W
- K111N
- I391M
- D549N
- S158L
- E81K
- G1049A
- R1023Q
- EXON 20 MUTATION
- EXON 9 MUTATION
京公网安备
11010802036025号