IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸，且后者可以抑制前者的靶点，导致这些靶点表达异常引发癌症。
| 基因名： | IDH1 |
| 别名： | HEL-216,HEL-S-26,IDCD,IDH,IDP,IDPC,PICD |
| 基因ID： | 3417 |
| Chromosome： (GRCh37) | 2 Start: 209100951 End: 209130798 Strand: -1 |
| 信号通路： | 能量代谢 |
| 靶向药： | AG-120 AGI-5198 BAY 1436032 贝伐单抗 Bis-2-[5-(phenylacetamide)-1 帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼 4-thiadiazol-2-yl]ethyl Sulfide Bis-2-(5-phenylacetamido-1 舒尼替尼 4-thiadiazol-2-yl)ethyl Sulfide 西妥昔单抗 达沙替尼 GSK321 Tibsovo 奥拉帕利 替莫唑胺 |
| 化疗药： |
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11010802036025号