| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| TUBB3 | 乳腺癌,癌症 | Taxane, | 紫杉醇, | 1 | 2 |
| TP53 | 急性髓细胞白血病,肾上腺皮质癌,乳腺癌,癌症,宫颈癌,慢性淋巴细胞白血病,CLL/SLL,结直肠癌,食管癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,头颈鳞状细胞癌,白血病,李夫琅梅尼综合征,肺腺癌癌细胞瘤,肺癌,非小细胞肺癌,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,骨髓瘤,神经母细胞瘤,少突胶质瘤,口腔鳞状细胞癌,卵巢癌,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病,唾液腺粘液腺癌,肉瘤,皮肤鳞状细胞癌,胃癌胃癌,华登斯特巨球蛋白血症 | Adjuvant Chemotherapy,阿仑单抗,AMGMDS3,硼替佐米,卡培他滨,西妥昔单抗,Chemotherapy,EAP Protocol,Nutlin-3a,帕唑帕尼,培唑帕尼,RG7112,司美替尼,维莫非尼,维奈妥拉/维耐托克, | 卡铂,顺铂,多西他赛,多柔比星,依托泊苷,丝裂霉素,奥沙利铂,他莫昔芬, | 53 | 138 |
| TOP2A | 乳腺癌 | 多柔比星, | 1 | 1 | |
| TLK2 | 乳腺癌 | GF109203X,Go6983, | 1 | 1 | |
| TIMP1 | 乳腺癌 | 氟维司群, | 紫杉醇, | 1 | 2 |
| TFF3 | 乳腺癌 | 氨鲁米特,他莫昔芬, | 1 | 1 | |
| STK11 | 乳腺癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,胰腺癌,Peutz-Jeghers综合征,前列腺癌 | CI-1040,依维莫司,依西美坦,派姆单抗（帕博利珠单抗）,纳武单抗（纳武利尤单抗）,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,西罗莫司,SB202190,司美替尼,Sirolimus, | 多西他赛, | 7 | 17 |
| SGK1 | 乳腺癌 | 阿培利司,SGK1-Inh, | 1 | 3 | |
| SF3B1 | 乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,骨髓增生异常综合征 | Spliceostatin A, | 3 | 9 | |
| RSF1 | 乳腺癌 | 他莫昔芬, | 1 | 1 | |
| RET | 乳腺癌,癌症,雌激素受体阴性乳腺癌,胃肠道间质瘤,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,乳头状腺癌,乳头状甲状腺癌,甲状腺癌,甲状腺髓样癌 | 阿来替尼，艾乐替尼,阿昔替尼,AZD1480,卡博替尼,依维莫司,INK128,仑伐替尼 乐伐替尼,塞尔帕替尼,尼达尼布,NVP-AST487,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,瑞戈非尼,索拉非尼,舒尼替尼,凡德他尼, | 莫特塞尼, | 13 | 36 |
| RB1 | 乳腺癌,雌激素受体阳性乳腺癌,多形胶质母细胞瘤,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,胰腺腺癌,膀胱癌 | 阿培利司,Chemotherapy,丝裂霉素C,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,瑞博西尼, | 氟尿嘧啶,多柔比星,吉西他滨, | 7 | 9 |
| RAD51D | 乳腺癌 | 1 | 1 | ||
| PTPN12 | 三受体阴性乳腺癌 | 克唑替尼,舒尼替尼, | 1 | 1 | |
| PTEN | 膀胱癌,乳腺癌,癌症,结直肠癌,子宫内膜癌,子宫内膜增生,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,Her2受体阳性乳腺癌,黑色素瘤,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌腺癌,前列腺癌,pten错构瘤肿瘤综合征,皮肤黑色素瘤,实体瘤,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Capivasertib,AZD8186,Buparlisib,阿培利司,西妥昔单抗,Chemotherapy,达可替尼,EGFR Inhibitor,恩扎鲁胺,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,Uprosertib,Ipatasertib,拉帕替尼,LY294002,MK-2206,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,PD184352,Perifosine,Pictilisib,Torkinib,Ridaforolimus,Taselisib,西罗莫司,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,紫杉醇, | 8 | 53 |
| PSMD4 | 乳腺癌,结直肠癌 | 卡非佐米,他拉唑帕尼, | 2 | 2 | |
| PIK3R1 | 乳腺癌,多形性胶质母细胞瘤 | Buparlisib,Torkinib, | 1 | 2 | |
| PIK3CA | 乳腺癌,癌症,宫颈癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阳性乳腺癌,侵袭性管状乳腺癌,lunG腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,默克尔细胞癌,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Ado-trastuzumab,阿法替尼,阿培利司,Anti-EGFR Monoclonal Antibody,Apitolisib,阿司匹林,Capivasertib,贝伐单抗,Dactolisib,Buparlisib,卡博替尼,Celecoxib,西妥昔单抗,CH5132799,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,布洛芬,艾代拉里斯,拉帕替尼,MK-2206,Dactolisib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,Perifosine,PI103,PI3K Inhibitor,Pictilisib,Torkinib,Radiation,西罗莫司,瑞戈非尼,瑞博西尼,Ridaforolimus,Taselisib,曲美替尼,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,环磷酰胺,多柔比星,表柔比星,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,舒林酸,他莫昔芬, | 40 | 265 |
| PGR | 乳腺癌 | 依西美坦, | 他莫昔芬, | 1 | 4 |
| PALB2 | 乳腺癌,胰腺癌,前列腺癌 | 丝裂霉素C,奥拉帕利, | 2 | 3 | |
| NTRK3 | 乳腺癌,乳腺分泌癌,癌症,先天性纤维肉瘤,血液癌,髓母细胞瘤,乳头状甲状腺癌,小儿B细胞淋巴母细胞白血病,小儿B淋巴细胞白血病,小儿纤维肉瘤,唾液腺癌,实体瘤 | 克唑替尼,恩曲替尼,拉罗替尼,拉罗替尼,Selitrectinib,PLX7486, | 7 | 17 | |
| NRG1 | 乳腺癌,癌症,胆管癌,结直肠癌,头颈部鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,粘液腺癌,卵巢癌,胰腺腺癌 | 阿法替尼,Anti-ERBB3 Agents,AV-203,西妥昔单抗,厄洛替尼,帕妥珠单抗,GSK2849330,拉帕替尼,Patritumab, | 卡铂,顺铂,吉西他滨,紫杉醇, | 5 | 13 |
| NF2 | 听神经瘤,乳腺癌,腹膜间皮瘤,甲状腺癌 | 依维莫司,司美替尼,西罗莫司, | 卡铂,顺铂, | 4 | 4 |
| NCOA3 | 乳腺癌 | 2 | 2 | ||
| MYD88 | 乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,华登斯特巨球蛋白血症 | 伊布替尼,IMG-2005-5,IRAK-1/4 Inhibitor, | 紫杉醇, | 2 | 4 |
| MTOR | 膀胱癌,乳腺癌,透明细胞肾细胞癌,子宫内膜腺癌,黑色素瘤,肾细胞癌,实体瘤,T细胞急性淋巴细胞白血病,甲状腺癌,尿路上皮癌 | Capivasertib,AZD8055,依维莫司,LY294002,MTOR Inhibitors,帕唑帕尼,培唑帕尼,RapaLink-1,西罗莫司, | 雷帕霉素, | 17 | 21 |
| MTAP | 乳腺癌 | 氟尿嘧啶, | 1 | 1 | |
| MMP9 | 炎性乳腺癌 | 贝伐单抗, | 1 | 1 | |
| MMP2 | 脑胶质瘤,炎性乳腺癌 | 贝伐单抗, | 1 | 2 | |
| MKI67 | 乳腺癌,前列腺癌 | 1 | 2 | ||
| LAG3 | 雌激素受体阴性乳腺癌 | 1 | 1 | ||
| KMT2C | 乳腺癌 | Anastrozole,依西美坦,来曲唑片, | 2 | 2 | |
| KLLN | 乳腺癌,肾细胞癌 | 1 | 2 | ||
| KDR | 血管肉瘤,乳腺血管肉瘤,结直肠癌 | 帕唑帕尼,培唑帕尼,瑞戈非尼,索拉非尼,舒尼替尼, | 5 | 5 | |
| GNAS | 膀胱尿路上皮癌,乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,透明细胞肾细胞癌,结直肠癌,食管癌,滤泡性甲状腺癌,肝内胆管癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,腹膜假黏液瘤 | 西妥昔单抗,厄洛替尼,吉非替尼,Radioactive Iodine,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,伊立替康, | 4 | 12 |
| FOXP3 | 乳腺癌 | 表柔比星, | 1 | 1 | |
| FGFR4 | 肺泡横纹肌肉瘤,Her2受体阳性乳腺癌 | 多韦替尼,FGF/VEGF Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor,PD173074,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼, | 1 | 2 | |
| FGFR2 | 乳腺癌,癌,胆管癌,子宫内膜癌,肝细胞癌,肺腺癌,卵巢透明细胞癌,乳头状肾细胞癌,直肠癌,胃癌,尿路上皮癌 | 46834118,AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,Derazantinib,多韦替尼,厄达替尼,氟维司群,厄达替尼,帕唑帕尼,培唑帕尼,PD173074,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,Futibatinib, | 12 | 29 | |
| FGFR1 | 膀胱癌,骨尤因肉瘤,乳腺癌,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,慢性骨髓增生性疾病,结直肠癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺癌,头颈部鳞状细胞癌,血液癌,肺癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌细胞癌,小儿低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞性星形细胞瘤,肉瘤 | AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,多韦替尼,Dovitinib Dilactic Acid (TKI258 Dilactic Acid),FGF/VEGF Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor,PD173074,米哚妥林,帕唑帕尼,培唑帕尼,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼, | 4-羟基他莫昔芬, | 7 | 32 |
| FGF3 | 乳腺癌,肝细胞癌 | 多韦替尼,索拉非尼, | 1 | 2 | |
| FCGR3A | 乳腺癌 | 曲妥珠单抗, | 1 | 2 | |
| FCGR2B | 乳腺癌 | 1 | 1 | ||
| FCGR2A | 乳腺癌 | 1 | 2 | ||
| ESR1 | 乳腺癌,雌激素受体阳性乳腺癌 | Aromatase Inhibitor,氟维司群,Hormone Therapy,来曲唑片,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林, | 他莫昔芬, | 9 | 22 |
| ERBB4 | 乳腺癌,头颈部鳞状细胞癌,Her2受体阳性乳腺癌,黑色素瘤 | 厄洛替尼,拉帕替尼,曲妥珠单抗, | 4 | 6 | |
| ERBB3 | 乳腺癌,癌症,结直肠癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,胰管腺癌,尿路上皮癌,葡萄膜黑色素瘤 | 9F7-F11,阿法替尼,AV-203,西妥昔单抗,CP-724714,吉非替尼,拉帕替尼,帕妥珠单抗,司美替尼,曲美替尼,曲妥珠单抗, | 6 | 13 | |
| ERBB2 | 胆道癌,膀胱癌,乳腺癌,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,食管癌,胃腺癌,胃食管交界处腺癌,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,HER2受体接受治疗或阳性乳腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,小细胞癌,卵巢癌,胰腺癌,唾液腺癌,阴囊佩吉特氏病,胃癌,子宫癌,子宫体子宫内膜癌癌,子宫体浆膜腺癌 | A66,Ado-trastuzumab,阿法替尼,AKTi-1/2,博舒替尼,Capecitabin,卡培他滨,Capecitibine,西妥昔单抗,达可替尼,厄洛替尼,吉非替尼,伊布替尼,拉帕替尼,Leucovorin,来那替尼，奈拉替尼,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLATINUM,Torkinib,雷莫芦单抗,西罗莫司,Tgx-221,曲妥珠单抗,XL147 (Pilaralisib), | 氟尿嘧啶,多西他赛,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,唑来膦酸, | 42 | 139 |
| CYP2D6 | 乳腺癌 | 1 | 1 | ||
| CHEK2 | 乳腺癌,癌症,前列腺癌 | 4 | 5 | ||
| CDKN2A | 胆管癌,皮肤纤维肉瘤突起,食管鳞状细胞癌,尤因肉瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,口咽癌,卵巢癌,胰腺癌,PED内科低级别胶质瘤（PLGG）,肾细胞癌,肉瘤,皮肤黑色素瘤 | 阿法替尼,西妥昔单抗,EGFR Inhibitor,Flavopiridol,来曲唑片,Linsitinib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗, | 9 | 28 | |
| CDKN1B | 乳腺癌、头颈部鳞状细胞癌 | 拉帕替尼, | 氟尿嘧啶,顺铂, | 2 | 2 |
| CDK6 | 雌激素受体阳性乳腺癌 | 玻玛西林,玻玛西尼,氟维司群,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林, | 2 | 3 | |
| CDK4 | 肺泡横纹肌肉瘤,雌激素受体阳性乳腺癌,脂肪肉瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤 | 阿培利司,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,瑞博西尼, | 4 | 6 | |
| CDK2 | 三受体阴性乳腺癌 | 艾日布林, | 卡铂, | 1 | 1 |
| CD274 | 乳腺癌,癌症,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌,黑色素瘤,默克尔细胞癌,卵巢浆液性癌,乳头状甲状腺癌,胃癌 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,阿维单抗 巴文西亚,度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗,伊匹单抗,纳武单抗（纳武利尤单抗）,派姆单抗（帕博利珠单抗）,Radiation, | 1 | 21 | |
| CCNE1 | 乳腺癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺鳞癌,卵巢癌,卵巢浆液性囊腺癌 | BMS-387032 (SNS-032),MK-7965,氟维司群,MK-2206,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林, | 3 | 8 | |
| CCND1 | 乳腺癌,雌激素受体阳性乳腺癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,套细胞淋巴瘤,卵巢癌,肾细胞癌,皮肤黑色素瘤 | 哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,索拉非尼, | 卡铂,紫杉醇,他莫昔芬, | 3 | 15 |
| BRCA2 | 乳腺癌,癌症,上皮性卵巢癌,HER2受体阴性乳腺癌,卵巢癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,前列腺癌,三受体阴性乳腺癌 | 西地尼布,CX-3543,CX-5461,Iniparib,丝裂霉素C,奥拉帕利,PLATINUM,卢卡帕尼,他拉唑帕尼,维利帕尼, | 卡铂,顺铂,吉西他滨, | 12 | 36 |
| BRCA1 | 乳腺癌,癌症,上皮性卵巢癌,Her2受体阴性乳腺癌,恶性间皮瘤,卵巢癌,卵巢浆膜癌,胰腺癌,前列腺癌,三受体阴性乳腺癌 | 西地尼布,CX-3543,CX-5461,奥拉帕利,PLATINUM,卢卡帕尼,他拉唑帕尼,Taxane,维利帕尼, | 卡铂,顺铂,吉西他滨,长春瑞滨, | 20 | 46 |
| BRAF | 未分化甲状腺癌,乳腺癌,癌症,胆管癌,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,神经节胶质瘤,胃肠神经内分泌肿瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,毛细胞白血病,组织细胞瘤,朗格汉斯细胞组织细胞病,LAR咽鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,恶性结膜黑色素瘤,恶性胶质瘤,恶性周围神经鞘肿瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,卵巢囊腺癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,乳头状甲状腺癌,PEDI心房低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞星形细胞瘤,多形性黄原性星形细胞瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤,梭形细胞肉瘤,甲状腺癌 | 阿培利司,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,卡培他滨,西妥昔单抗,CI-1040,考比替尼,达拉非尼,达沙替尼,康奈非尼,厄洛替尼,依维莫司,Fluorouracil,GDC-0879,Pictilisib,吉非替尼,GSK 1120212,LY3009120,MEK Inhibitor,Nutlin-3,帕尼单抗,PD0325901,PD 0325901,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLX4720,RDEA119,瑞戈非尼,RO4987655,司美替尼,索拉非尼,TAK-733,西罗莫司,曲美替尼,U0126,维莫非尼, | 伊立替康,奥沙利铂, | 59 | 303 |
| BIRC5 | Her2受体阳性乳腺癌,非小细胞肺癌 | PLATINUM,Taxane,曲妥珠单抗, | 2 | 2 | |
| AURKA | 宫颈腺癌,食管腺癌,食管鳞状细胞癌,雌激素受体阳性乳腺癌,非小细胞肺癌,卵巢癌,卵巢浆液性癌 | Alisertib,PLATINUM, | 氟尿嘧啶,顺铂,紫杉醇,他莫昔芬, | 3 | 7 |
| AR | 乳腺癌,前列腺癌,唾液腺癌 | 阿比特龙,Abiraterone Acetate,阿帕鲁胺,Dactolisib,Cyproterone Acetate,恩扎鲁胺, | 比卡鲁胺,氟他胺,亮丙瑞林,尼鲁米特, | 6 | 8 |
| ALK | 肺泡横纹肌肉瘤,间变性大细胞淋巴瘤,间变性甲状腺癌,乳腺癌,癌症,结肠癌,大肠癌,弥漫性大B细胞淋巴瘤,上皮样炎性肌成纤维细胞肉瘤,结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型,炎性肌成纤维细胞瘤,肺腺泡腺瘤癌,肺腺癌,肺大细胞癌,非小细胞肺癌,神经母细胞瘤,肾细胞癌,皮肤黑色素瘤,阴道肉瘤 | Tanespimycin,17-DMAG,舒尼替尼,阿来替尼，艾乐替尼,Luminespib,AZD3463,布加替尼,色瑞替尼，塞瑞替尼,阿来替尼，艾乐替尼,克唑替尼,恩曲替尼,厄洛替尼,IPI-504,劳拉替尼,PF-2341066,TAE684,WHI-P154, | 4-嘧啶二胺,培美曲塞, | 44 | 175 |
| AKT3 | 乳腺癌,黑色素瘤,三受体阴性乳腺癌 | AKT3 Inhibitor,GSK690693,MK-2206,维莫非尼, | 2 | 5 | |
| AKT2 | 乳腺癌,肺腺癌 | 依维莫司,曲妥珠单抗,凡德他尼, | 2 | 2 | |
| AKT1 | 乳腺癌,癌症,黑色素瘤 | Capivasertib,AZD-5363,达拉非尼,Uprosertib,MK-2206,维莫非尼, | 3 | 9 | |
| AGR2 | 乳腺癌 | 他莫昔芬, | 1 | 1 | |
| ABCC3 | 乳腺癌 | 甲基澳瑞他汀 E,紫杉醇, | 1 | 1 | |
| ABCB1 | 乳腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,卵巢癌 | 卡铂,顺铂,紫杉醇, | 4 | 5 |
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