| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| EGFR | 巴雷特腺癌,脑胶质瘤,癌症,宫颈鳞状细胞癌,脊索瘤,慢性髓性白血病,结直肠癌,上皮性卵巢癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈鳞状细胞癌,血液学癌,肺腺癌,肺细胞癌。癌,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,恶性胶质瘤,恶性间皮瘤,胰腺腺癌,腹膜间皮瘤,皮肤鳞状细胞癌,幕上多形胶质母细胞瘤 | AEE788,阿法替尼,贝伐单抗,博舒替尼,布加替尼,帕尼单抗,西妥昔单抗,卡奈替尼,克唑替尼,CRS/IPHC,达可替尼,EGFR Inhibitor,厄洛替尼,吉非替尼,埃克替尼,拉帕替尼,MEDI4736,来那替尼，奈拉替尼,尼妥珠单抗,奥希替尼,PF 00299804,PLATINUM,西罗莫司,Rintega,Rociletinib,星形孢菌素,Sym004,TAK-788, | 氟尿嘧啶,顺铂,多西他赛,培美曲塞, | 145 | 431 |
| KRAS | 急性白血病,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,毛细胞白血病,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌肿瘤,肺鳞状细胞癌,淋巴瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰腺导管癌,毛细胞星形细胞瘤,腹膜假黏液瘤,罗莎多夫曼病,皮肤黑色素瘤,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌,甲状腺癌D癌,外分泌胰腺肿瘤 | 玻玛西林,玻玛西尼,Adoptive T-cell Transfer,阿法替尼,司美替尼,ARS-1620,ARS-853,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,AZD5438,AZD8186,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,西妥昔单抗,Chemotherapy,考比替尼,克唑替尼,达拉非尼,达沙替尼,Decitabine,EGFR Inhibitor,康奈非尼,厄洛替尼,Fluorouracil,G-573,GDC-0623,吉非替尼,GO-203-2C,IMO,伊沙佐米,Leucovorin,玻玛西林,玻玛西尼,MEK Inhibitor,马法兰，米尔法兰,MK-2206,纳武单抗（纳武利尤单抗）,Oxaliplatin (JAN/USAN/INN),哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,PD0325901,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,派姆单抗（帕博利珠单抗）,PI103,PI3K Inhibitor,R1507,RAF265,Refametinib,瑞戈非尼,Ridaforolimus,RO4987655,SCH772984,司美替尼,Small Molecule Inhibitor,索拉非尼,舒尼替尼,西罗莫司,曲美替尼,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,反法尼基硫代水杨酸,FOLFOX4方案,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,培美曲塞,沙利雷塞, | 35 | 397 |
| BRAF | 未分化甲状腺癌,乳腺癌,癌症,胆管癌,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,神经节胶质瘤,胃肠神经内分泌肿瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,毛细胞白血病,组织细胞瘤,朗格汉斯细胞组织细胞病,LAR咽鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,恶性结膜黑色素瘤,恶性胶质瘤,恶性周围神经鞘肿瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,卵巢囊腺癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,乳头状甲状腺癌,PEDI心房低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞星形细胞瘤,多形性黄原性星形细胞瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤,梭形细胞肉瘤,甲状腺癌 | 阿培利司,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,卡培他滨,西妥昔单抗,CI-1040,考比替尼,达拉非尼,达沙替尼,康奈非尼,厄洛替尼,依维莫司,Fluorouracil,GDC-0879,Pictilisib,吉非替尼,GSK 1120212,LY3009120,MEK Inhibitor,Nutlin-3,帕尼单抗,PD0325901,PD 0325901,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLX4720,RDEA119,瑞戈非尼,RO4987655,司美替尼,索拉非尼,TAK-733,西罗莫司,曲美替尼,U0126,维莫非尼, | 伊立替康,奥沙利铂, | 59 | 303 |
| ERBB2 | 胆道癌,膀胱癌,乳腺癌,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,食管癌,胃腺癌,胃食管交界处腺癌,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,HER2受体接受治疗或阳性乳腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,小细胞癌,卵巢癌,胰腺癌,唾液腺癌,阴囊佩吉特氏病,胃癌,子宫癌,子宫体子宫内膜癌癌,子宫体浆膜腺癌 | A66,Ado-trastuzumab,阿法替尼,AKTi-1/2,博舒替尼,Capecitabin,卡培他滨,Capecitibine,西妥昔单抗,达可替尼,厄洛替尼,吉非替尼,伊布替尼,拉帕替尼,Leucovorin,来那替尼，奈拉替尼,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLATINUM,Torkinib,雷莫芦单抗,西罗莫司,Tgx-221,曲妥珠单抗,XL147 (Pilaralisib), | 氟尿嘧啶,多西他赛,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,唑来膦酸, | 42 | 139 |
| PTEN | 膀胱癌,乳腺癌,癌症,结直肠癌,子宫内膜癌,子宫内膜增生,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,Her2受体阳性乳腺癌,黑色素瘤,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌腺癌,前列腺癌,pten错构瘤肿瘤综合征,皮肤黑色素瘤,实体瘤,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Capivasertib,AZD8186,Buparlisib,阿培利司,西妥昔单抗,Chemotherapy,达可替尼,EGFR Inhibitor,恩扎鲁胺,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,Uprosertib,Ipatasertib,拉帕替尼,LY294002,MK-2206,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,PD184352,Perifosine,Pictilisib,Torkinib,Ridaforolimus,Taselisib,西罗莫司,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,紫杉醇, | 8 | 53 |
| BRCA1 | 乳腺癌,癌症,上皮性卵巢癌,Her2受体阴性乳腺癌,恶性间皮瘤,卵巢癌,卵巢浆膜癌,胰腺癌,前列腺癌,三受体阴性乳腺癌 | 西地尼布,CX-3543,CX-5461,奥拉帕利,PLATINUM,卢卡帕尼,他拉唑帕尼,Taxane,维利帕尼, | 卡铂,顺铂,吉西他滨,长春瑞滨, | 20 | 46 |
| ATM | 癌症,慢性淋巴细胞白血病,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,血液癌,肺腺癌,肺癌,套细胞淋巴瘤,黑色素瘤,胰腺癌,前列腺癌,胃癌 | KU-0060648,NU7441,奥拉帕利,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼, | 多柔比星, | 31 | 41 |
| IDH1 | 急性髓性白血病,间变性少突胶质瘤,星形细胞瘤,脑胶质瘤,神经节胶质瘤,多形胶质母细胞瘤,肝内胆管癌,恶性胶质瘤,骨髓增生异常综合征,胰腺导管腺癌。 | AG-120,AGI-5198,BAY 1436032,贝伐单抗,Bis-2-[5-(phenylacetamide)-1,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,4-thiadiazol-2-yl]ethyl Sulfide,Bis-2-(5-phenylacetamido-1,舒尼替尼,4-thiadiazol-2-yl)ethyl Sulfide,西妥昔单抗,达沙替尼,GSK321,Tibsovo,奥拉帕利,替莫唑胺, | 7 | 40 | |
| BRCA2 | 乳腺癌,癌症,上皮性卵巢癌,HER2受体阴性乳腺癌,卵巢癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,前列腺癌,三受体阴性乳腺癌 | 西地尼布,CX-3543,CX-5461,Iniparib,丝裂霉素C,奥拉帕利,PLATINUM,卢卡帕尼,他拉唑帕尼,维利帕尼, | 卡铂,顺铂,吉西他滨, | 12 | 36 |
| CDKN2A | 胆管癌,皮肤纤维肉瘤突起,食管鳞状细胞癌,尤因肉瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,口咽癌,卵巢癌,胰腺癌,PED内科低级别胶质瘤（PLGG）,肾细胞癌,肉瘤,皮肤黑色素瘤 | 阿法替尼,西妥昔单抗,EGFR Inhibitor,Flavopiridol,来曲唑片,Linsitinib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗, | 9 | 28 | |
| NTRK1 | 癌症,胆管癌,结直肠癌,脂纤维瘤样神经肿瘤,肺腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,神经母细胞瘤,胰腺癌,小儿纤维肉瘤,肉瘤,实体瘤 | 拉罗替尼,克唑替尼,恩曲替尼,拉罗替尼,Lestaurtinib (CEP-701),Selitrectinib, | 12 | 28 | |
| STK11 | 乳腺癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,胰腺癌,Peutz-Jeghers综合征,前列腺癌 | CI-1040,依维莫司,依西美坦,派姆单抗（帕博利珠单抗）,纳武单抗（纳武利尤单抗）,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,西罗莫司,SB202190,司美替尼,Sirolimus, | 多西他赛, | 7 | 17 |
| SMAD4 | 结直肠癌,头颈鳞状细胞癌,青少年息肉综合征,非小细胞肺癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰管腺癌,前列腺癌 | 西妥昔单抗,帕尼单抗, | 氟尿嘧啶,吉西他滨,赖氨酸, | 7 | 15 |
| NRG1 | 乳腺癌,癌症,胆管癌,结直肠癌,头颈部鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,粘液腺癌,卵巢癌,胰腺腺癌 | 阿法替尼,Anti-ERBB3 Agents,AV-203,西妥昔单抗,厄洛替尼,帕妥珠单抗,GSK2849330,拉帕替尼,Patritumab, | 卡铂,顺铂,吉西他滨,紫杉醇, | 5 | 13 |
| RB1 | 乳腺癌,雌激素受体阳性乳腺癌,多形胶质母细胞瘤,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,胰腺腺癌,膀胱癌 | 阿培利司,Chemotherapy,丝裂霉素C,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,瑞博西尼, | 氟尿嘧啶,多柔比星,吉西他滨, | 7 | 9 |
| RRM1 | 非小细胞肺癌,胰腺癌 | Cisplatine,PLATINUM, | 顺铂,多西他赛,吉西他滨,吉西他滨,顺铂,紫杉醇,长春瑞滨, | 2 | 9 |
| CIC | 结肠癌,肺癌,黑色素瘤,胰腺癌 | 司美替尼,曲美替尼,维莫非尼, | 1 | 9 | |
| IGF2 | 卵巢癌,胰腺腺癌,前列腺癌 | 卡巴他赛,Ganitumab,Linsitinib, | 多西他赛, | 1 | 4 |
| HIF1A | 结直肠癌,胰腺腺癌,肾细胞癌,肉瘤 | 帕唑帕尼,培唑帕尼, | 3 | 4 | |
| ETV4 | 肺癌,胰腺癌,前列腺癌 | 曲美替尼, | 1 | 3 | |
| MTHFR | 胰腺癌,直肠癌,胃癌 | 氟尿嘧啶, | 1 | 3 | |
| MIR218-1 | 结直肠癌,胰腺癌 | 2 | 3 | ||
| PALB2 | 乳腺癌,胰腺癌,前列腺癌 | 丝裂霉素C,奥拉帕利, | 2 | 3 | |
| ETV1 | 肺癌,胰腺癌 | 曲美替尼, | 1 | 2 | |
| ETV5 | 肺癌,胰腺癌 | 曲美替尼, | 1 | 2 | |
| NOTCH3 | 胰腺癌,直肠癌 | 他瑞妥单抗, | 1 | 2 | |
| SIRT1 | 胰腺癌 | 烟酰胺, | 1 | 2 | |
| ATXN1L | 黑素瘤,胰腺癌 | 达拉非尼,曲美替尼,维莫非尼, | 1 | 2 | |
| KIAA1524 | 胰腺导管腺癌 | 吉西他滨, | 2 | 2 | |
| FANCC | 胰腺癌 | 马法兰，米尔法兰,丝裂霉素C, | 苯丁酸氮芥,顺铂,吉西他滨, | 1 | 1 |
| HSPB1 | 胰腺导管腺癌 | 吉西他滨, | 1 | 1 | |
| RRM2 | 胰腺癌 | 吉西他滨, | 1 | 1 |
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