| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| EGFR | 巴雷特腺癌,脑胶质瘤,癌症,宫颈鳞状细胞癌,脊索瘤,慢性髓性白血病,结直肠癌,上皮性卵巢癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈鳞状细胞癌,血液学癌,肺腺癌,肺细胞癌。癌,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,恶性胶质瘤,恶性间皮瘤,胰腺腺癌,腹膜间皮瘤,皮肤鳞状细胞癌,幕上多形胶质母细胞瘤 | AEE788,阿法替尼,贝伐单抗,博舒替尼,布加替尼,帕尼单抗,西妥昔单抗,卡奈替尼,克唑替尼,CRS/IPHC,达可替尼,EGFR Inhibitor,厄洛替尼,吉非替尼,埃克替尼,拉帕替尼,MEDI4736,来那替尼，奈拉替尼,尼妥珠单抗,奥希替尼,PF 00299804,PLATINUM,西罗莫司,Rintega,Rociletinib,星形孢菌素,Sym004,TAK-788, | 氟尿嘧啶,顺铂,多西他赛,培美曲塞, | 145 | 431 |
| KRAS | 急性白血病,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,毛细胞白血病,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌肿瘤,肺鳞状细胞癌,淋巴瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰腺导管癌,毛细胞星形细胞瘤,腹膜假黏液瘤,罗莎多夫曼病,皮肤黑色素瘤,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌,甲状腺癌D癌,外分泌胰腺肿瘤 | 玻玛西林,玻玛西尼,Adoptive T-cell Transfer,阿法替尼,司美替尼,ARS-1620,ARS-853,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,AZD5438,AZD8186,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,西妥昔单抗,Chemotherapy,考比替尼,克唑替尼,达拉非尼,达沙替尼,Decitabine,EGFR Inhibitor,康奈非尼,厄洛替尼,Fluorouracil,G-573,GDC-0623,吉非替尼,GO-203-2C,IMO,伊沙佐米,Leucovorin,玻玛西林,玻玛西尼,MEK Inhibitor,马法兰，米尔法兰,MK-2206,纳武单抗（纳武利尤单抗）,Oxaliplatin (JAN/USAN/INN),哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,PD0325901,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,派姆单抗（帕博利珠单抗）,PI103,PI3K Inhibitor,R1507,RAF265,Refametinib,瑞戈非尼,Ridaforolimus,RO4987655,SCH772984,司美替尼,Small Molecule Inhibitor,索拉非尼,舒尼替尼,西罗莫司,曲美替尼,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,反法尼基硫代水杨酸,FOLFOX4方案,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,培美曲塞,沙利雷塞, | 35 | 397 |
| BRAF | 未分化甲状腺癌,乳腺癌,癌症,胆管癌,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,神经节胶质瘤,胃肠神经内分泌肿瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,毛细胞白血病,组织细胞瘤,朗格汉斯细胞组织细胞病,LAR咽鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,恶性结膜黑色素瘤,恶性胶质瘤,恶性周围神经鞘肿瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,卵巢囊腺癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,乳头状甲状腺癌,PEDI心房低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞星形细胞瘤,多形性黄原性星形细胞瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤,梭形细胞肉瘤,甲状腺癌 | 阿培利司,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,卡培他滨,西妥昔单抗,CI-1040,考比替尼,达拉非尼,达沙替尼,康奈非尼,厄洛替尼,依维莫司,Fluorouracil,GDC-0879,Pictilisib,吉非替尼,GSK 1120212,LY3009120,MEK Inhibitor,Nutlin-3,帕尼单抗,PD0325901,PD 0325901,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLX4720,RDEA119,瑞戈非尼,RO4987655,司美替尼,索拉非尼,TAK-733,西罗莫司,曲美替尼,U0126,维莫非尼, | 伊立替康,奥沙利铂, | 59 | 303 |
| PIK3CA | 乳腺癌,癌症,宫颈癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阳性乳腺癌,侵袭性管状乳腺癌,lunG腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,默克尔细胞癌,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Ado-trastuzumab,阿法替尼,阿培利司,Anti-EGFR Monoclonal Antibody,Apitolisib,阿司匹林,Capivasertib,贝伐单抗,Dactolisib,Buparlisib,卡博替尼,Celecoxib,西妥昔单抗,CH5132799,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,布洛芬,艾代拉里斯,拉帕替尼,MK-2206,Dactolisib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,Perifosine,PI103,PI3K Inhibitor,Pictilisib,Torkinib,Radiation,西罗莫司,瑞戈非尼,瑞博西尼,Ridaforolimus,Taselisib,曲美替尼,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,环磷酰胺,多柔比星,表柔比星,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,舒林酸,他莫昔芬, | 40 | 265 |
| ERBB2 | 胆道癌,膀胱癌,乳腺癌,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,食管癌,胃腺癌,胃食管交界处腺癌,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,HER2受体接受治疗或阳性乳腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,小细胞癌,卵巢癌,胰腺癌,唾液腺癌,阴囊佩吉特氏病,胃癌,子宫癌,子宫体子宫内膜癌癌,子宫体浆膜腺癌 | A66,Ado-trastuzumab,阿法替尼,AKTi-1/2,博舒替尼,Capecitabin,卡培他滨,Capecitibine,西妥昔单抗,达可替尼,厄洛替尼,吉非替尼,伊布替尼,拉帕替尼,Leucovorin,来那替尼，奈拉替尼,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLATINUM,Torkinib,雷莫芦单抗,西罗莫司,Tgx-221,曲妥珠单抗,XL147 (Pilaralisib), | 氟尿嘧啶,多西他赛,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,唑来膦酸, | 42 | 139 |
| TP53 | 急性髓细胞白血病,肾上腺皮质癌,乳腺癌,癌症,宫颈癌,慢性淋巴细胞白血病,CLL/SLL,结直肠癌,食管癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,头颈鳞状细胞癌,白血病,李夫琅梅尼综合征,肺腺癌癌细胞瘤,肺癌,非小细胞肺癌,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,骨髓瘤,神经母细胞瘤,少突胶质瘤,口腔鳞状细胞癌,卵巢癌,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病,唾液腺粘液腺癌,肉瘤,皮肤鳞状细胞癌,胃癌胃癌,华登斯特巨球蛋白血症 | Adjuvant Chemotherapy,阿仑单抗,AMGMDS3,硼替佐米,卡培他滨,西妥昔单抗,Chemotherapy,EAP Protocol,Nutlin-3a,帕唑帕尼,培唑帕尼,RG7112,司美替尼,维莫非尼,维奈妥拉/维耐托克, | 卡铂,顺铂,多西他赛,多柔比星,依托泊苷,丝裂霉素,奥沙利铂,他莫昔芬, | 53 | 138 |
| NRAS | 急性髓性白血病,癌症,结直肠癌,滤泡性甲状腺癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,恶性胸膜间皮瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,神经母细胞瘤,皮肤黑色素瘤,甲状腺癌 | Tanespimycin,Amuvatinib,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,西妥昔单抗,达拉非尼,厄洛替尼,依维莫司,伊匹单抗,二甲双胍,Omipalisib,帕尼单抗,瑞博西尼,RO4987655,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼,维莫非尼, | 多西他赛, | 18 | 103 |
| FLT3 | 急性髓细胞白血病,急性早幼粒细胞白血病,成人B淋巴细胞白血病,结直肠癌,肾细胞癌 | Tyrphostin,All-trans Retinoic Acid,AS602868,Gilteritinib,JQ1,Lestaurtinib (CEP-701),米哚妥林,坦度替尼,尼洛替尼,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,奎扎替尼,Quizartinib (AC220),瑞戈非尼,司美替尼,索拉非尼,舒尼替尼,SU5614,舒尼替尼, | 蒽环类,阿糖胞苷,柔红霉素, | 15 | 82 |
| PTEN | 膀胱癌,乳腺癌,癌症,结直肠癌,子宫内膜癌,子宫内膜增生,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,Her2受体阳性乳腺癌,黑色素瘤,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌腺癌,前列腺癌,pten错构瘤肿瘤综合征,皮肤黑色素瘤,实体瘤,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Capivasertib,AZD8186,Buparlisib,阿培利司,西妥昔单抗,Chemotherapy,达可替尼,EGFR Inhibitor,恩扎鲁胺,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,Uprosertib,Ipatasertib,拉帕替尼,LY294002,MK-2206,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,PD184352,Perifosine,Pictilisib,Torkinib,Ridaforolimus,Taselisib,西罗莫司,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,紫杉醇, | 8 | 53 |
| MET | 癌症,结直肠癌,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,肺腺癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌,乳头状肾细胞癌,皮肤黑色素瘤,胃癌,葡萄膜黑色素瘤 | Anti-EGFR Monoclonal Antibody,卡博替尼,卡马替尼,西妥昔单抗,克唑替尼,厄洛替尼,Foretinib,吉非替尼,MEK Inhibitor,MET Inhibition,ErbB3 Inhibition,Naquotinib,Onartuzumab,奥希替尼,Rilotumumab,沃利替尼,司美替尼,Tepotinib,曲美替尼,维莫非尼, | 13 | 40 | |
| FGFR1 | 膀胱癌,骨尤因肉瘤,乳腺癌,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,慢性骨髓增生性疾病,结直肠癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺癌,头颈部鳞状细胞癌,血液癌,肺癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌细胞癌,小儿低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞性星形细胞瘤,肉瘤 | AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,多韦替尼,Dovitinib Dilactic Acid (TKI258 Dilactic Acid),FGF/VEGF Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor,PD173074,米哚妥林,帕唑帕尼,培唑帕尼,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼, | 4-羟基他莫昔芬, | 7 | 32 |
| NTRK1 | 癌症,胆管癌,结直肠癌,脂纤维瘤样神经肿瘤,肺腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,神经母细胞瘤,胰腺癌,小儿纤维肉瘤,肉瘤,实体瘤 | 拉罗替尼,克唑替尼,恩曲替尼,拉罗替尼,Lestaurtinib (CEP-701),Selitrectinib, | 12 | 28 | |
| NOTCH1 | 急性T细胞白血病,成人T细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,结直肠癌,头颈鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,套细胞淋巴瘤 | LGK974,NOTCH1 Antibody,PF-03084014, | 泼尼松, | 19 | 25 |
| CTNNB1 | 侵袭性纤维化,结直肠癌,硬纤维瘤病,肝母细胞瘤,黑色素瘤 | Celecoxib,CTLA-4 Antibody,Meloxicam,PD-L1 Antibody, | 7 | 17 | |
| SMAD4 | 结直肠癌,头颈鳞状细胞癌,青少年息肉综合征,非小细胞肺癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰管腺癌,前列腺癌 | 西妥昔单抗,帕尼单抗, | 氟尿嘧啶,吉西他滨,赖氨酸, | 7 | 15 |
| HRAS | 癌症,结直肠癌,滤泡性甲状腺癌,头颈癌,非小细胞肺癌,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌 | AZD8055,比美替尼、贝美替尼,西妥昔单抗,EGFR Inhibitor,厄洛替尼,依维莫司,PD0325901,司美替尼,维莫非尼, | 10 | 15 | |
| MAP2K1 | 结直肠癌,朗格汉斯细胞组织细胞增多症,肺腺癌,黑色素瘤,卵巢浆膜癌 | 西妥昔单抗,达拉非尼,司美替尼,曲美替尼,维莫非尼, | 伊立替康, | 11 | 15 |
| ERBB3 | 乳腺癌,癌症,结直肠癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,胰管腺癌,尿路上皮癌,葡萄膜黑色素瘤 | 9F7-F11,阿法替尼,AV-203,西妥昔单抗,CP-724714,吉非替尼,拉帕替尼,帕妥珠单抗,司美替尼,曲美替尼,曲妥珠单抗, | 6 | 13 | |
| NRG1 | 乳腺癌,癌症,胆管癌,结直肠癌,头颈部鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,粘液腺癌,卵巢癌,胰腺腺癌 | 阿法替尼,Anti-ERBB3 Agents,AV-203,西妥昔单抗,厄洛替尼,帕妥珠单抗,GSK2849330,拉帕替尼,Patritumab, | 卡铂,顺铂,吉西他滨,紫杉醇, | 5 | 13 |
| GNAS | 膀胱尿路上皮癌,乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,透明细胞肾细胞癌,结直肠癌,食管癌,滤泡性甲状腺癌,肝内胆管癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,腹膜假黏液瘤 | 西妥昔单抗,厄洛替尼,吉非替尼,Radioactive Iodine,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,伊立替康, | 4 | 12 |
| FBXW7 | 癌症,结直肠癌,肾细胞癌,T细胞急性淋巴细胞白血病 | 西妥昔单抗,依维莫司,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,西罗莫司,瑞戈非尼, | 9 | 12 | |
| EZH2 | 癌症,结直肠癌,弥漫性大B细胞淋巴瘤,滤泡性淋巴瘤,淋巴瘤,黑色素瘤,骨髓增生异常综合征,皮肤黑色素瘤 | 达拉非尼,EZH2 Inhibitor JQEZ5,GSK126,JQEZ5,UNC1999, | 7 | 11 | |
| TYMS | 癌症,结直肠癌,胃腺癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,前列腺癌 | 氟尿嘧啶,伊立替康,甲氨蝶呤,培美曲塞,雷替曲塞, | 5 | 8 | |
| AREG | 结直肠癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌 | 西妥昔单抗,克唑替尼,帕尼单抗, | 多西他赛, | 1 | 5 |
| KDR | 血管肉瘤,乳腺血管肉瘤,结直肠癌 | 帕唑帕尼,培唑帕尼,瑞戈非尼,索拉非尼,舒尼替尼, | 5 | 5 | |
| POLE | 结直肠癌,子宫内膜癌,多形性胶质母细胞瘤 | 派姆单抗（帕博利珠单抗）, | 4 | 5 | |
| ARAF | 结直肠癌,非小细胞肺癌 | 西妥昔单抗,索拉非尼,曲美替尼,维莫非尼, | 伊立替康, | 2 | 4 |
| HIF1A | 结直肠癌,胰腺腺癌,肾细胞癌,肉瘤 | 帕唑帕尼,培唑帕尼, | 3 | 4 | |
| VEGFA | 结直肠癌,多形性胶质母细胞瘤,卵巢癌,胃癌 | 贝伐单抗,厄洛替尼,L-Folinic Acid, | 氟尿嘧啶,伊立替康, | 2 | 4 |
| EREG | 结直肠癌,肺腺癌 | 西妥昔单抗,帕尼单抗, | 1 | 3 | |
| TOP1 | 结直肠癌,卵巢癌 | 卡铂,环磷酰胺,伊立替康,拓扑替康, | 2 | 3 | |
| HSPH1 | 结直肠癌,胃腺癌 | 氟尿嘧啶,顺铂,奥沙利铂, | 2 | 3 | |
| MIR218-1 | 结直肠癌,胰腺癌 | 2 | 3 | ||
| SLFN11 | 结直肠癌,尤因肉瘤,小细胞肺癌 | 尼拉帕尼,SN-38,他拉唑帕尼,替莫唑胺, | 1 | 3 | |
| CDKN1A | 结直肠癌,视网膜母细胞瘤 | 氟尿嘧啶, | 2 | 2 | |
| B2M | 结直肠癌,皮肤黑色素瘤 | 纳武单抗（纳武利尤单抗）,派姆单抗（帕博利珠单抗）, | 2 | 2 | |
| EIF4EBP1 | 结直肠癌,胃腺癌 | Dactolisib,依维莫司,Torkinib,WYE354, | 1 | 2 | |
| EPAS1 | 结直肠癌,肾细胞癌 | 帕唑帕尼,培唑帕尼, | 1 | 2 | |
| GSTP1 | 结直肠癌,卵巢癌 | FolfoxProtocol, | 卡铂,顺铂,紫杉醇, | 2 | 2 |
| PSMD4 | 乳腺癌,结直肠癌 | 卡非佐米,他拉唑帕尼, | 2 | 2 | |
| CDX2 | 结直肠癌 | 1 | 1 | ||
| DCC | 结直肠癌 | 1 | 1 | ||
| ALCAM | 结直肠癌 | 氟尿嘧啶, | 1 | 1 | |
| BARD1 | 结直肠癌 | 奥拉帕利, | 1 | 1 | |
| EPHB4 | 结直肠癌 | 贝伐单抗, | 1 | 1 | |
| HLA-C | 结直肠癌 | Adoptive T-cell Transfer, | 1 | 1 | |
| HSPA5 | 结直肠癌 | 氟尿嘧啶, | 1 | 1 | |
| JUN | 结直肠癌 | 厄贝沙坦, | 1 | 1 | |
| NT5E | 结直肠癌 | 西妥昔单抗, | 1 | 1 | |
| PTGS2 | 结直肠癌 | 阿司匹林, | 1 | 1 | |
| NR2F2 | 结直肠癌 | 1 | 1 | ||
| THBS2 | 结直肠癌 | 1 | 1 | ||
| UGT1A | 结直肠癌 | Ganetespib, | 1 | 1 | |
| IRS2 | 结直肠癌 | BMS-754807, | 1 | 1 | |
| SH2B3 | 结直肠癌 | 1 | 1 | ||
| PTP4A3 | 结直肠癌 | 西妥昔单抗, | 1 | 1 | |
| DKK1 | 结直肠癌 | L-Folinic Acid, | 氟尿嘧啶,伊立替康,奥沙利铂, | 1 | 1 |
| PPP1R15A | 结直肠癌 | 贝伐单抗,FOLFIRI Regimen, | 1 | 1 |
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