| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| EGFR | 巴雷特腺癌,脑胶质瘤,癌症,宫颈鳞状细胞癌,脊索瘤,慢性髓性白血病,结直肠癌,上皮性卵巢癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈鳞状细胞癌,血液学癌,肺腺癌,肺细胞癌。癌,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,恶性胶质瘤,恶性间皮瘤,胰腺腺癌,腹膜间皮瘤,皮肤鳞状细胞癌,幕上多形胶质母细胞瘤 | AEE788,阿法替尼,贝伐单抗,博舒替尼,布加替尼,帕尼单抗,西妥昔单抗,卡奈替尼,克唑替尼,CRS/IPHC,达可替尼,EGFR Inhibitor,厄洛替尼,吉非替尼,埃克替尼,拉帕替尼,MEDI4736,来那替尼，奈拉替尼,尼妥珠单抗,奥希替尼,PF 00299804,PLATINUM,西罗莫司,Rintega,Rociletinib,星形孢菌素,Sym004,TAK-788, | 氟尿嘧啶,顺铂,多西他赛,培美曲塞, | 145 | 431 |
| ABL1 | 急性淋巴细胞白血病,急性髓细胞白血病,B细胞成人急性淋巴细胞白血病,慢性髓细胞白血病,非小细胞肺癌,小儿B细胞急性淋巴细胞白血病,小儿B淋巴细胞白血病,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病 | 阿昔替尼,博舒替尼,达沙替尼,伊马替尼,Imatinib Mesilate,Imatinib Mesylate,Imatinib (STI571),尼洛替尼,高三尖杉酯碱,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,Tyrosine Kinase Inhibitor, | 98 | 442 | |
| KIT | 肢端扁桃体黑色素瘤,急性髓系白血病,急性早幼粒细胞白血病,癌症,慢性白血病,慢性髓系白血病,结肠印戒腺癌,子宫内膜癌,胃肠道间质瘤,胃肠道系统癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,恶性肛门梅尔异常瘤,黑色素瘤,粘膜黑色素瘤,鼻腔未分化癌,实体瘤,全身肥大细胞增多症,胸腺癌,胸腺鳞状细胞癌 | 达沙替尼,博舒替尼,克唑替尼,达沙替尼,Gleevec,伊马替尼,Imatinib Mesylate,米哚妥林,坦度替尼,尼洛替尼,PD-180970,Pictilisib,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,瑞戈非尼,司美替尼,索拉非尼,舒尼替尼,舒尼替尼, | 87 | 329 | |
| BRAF | 未分化甲状腺癌,乳腺癌,癌症,胆管癌,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,神经节胶质瘤,胃肠神经内分泌肿瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,毛细胞白血病,组织细胞瘤,朗格汉斯细胞组织细胞病,LAR咽鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,恶性结膜黑色素瘤,恶性胶质瘤,恶性周围神经鞘肿瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,卵巢囊腺癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,乳头状甲状腺癌,PEDI心房低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞星形细胞瘤,多形性黄原性星形细胞瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤,梭形细胞肉瘤,甲状腺癌 | 阿培利司,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,卡培他滨,西妥昔单抗,CI-1040,考比替尼,达拉非尼,达沙替尼,康奈非尼,厄洛替尼,依维莫司,Fluorouracil,GDC-0879,Pictilisib,吉非替尼,GSK 1120212,LY3009120,MEK Inhibitor,Nutlin-3,帕尼单抗,PD0325901,PD 0325901,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLX4720,RDEA119,瑞戈非尼,RO4987655,司美替尼,索拉非尼,TAK-733,西罗莫司,曲美替尼,U0126,维莫非尼, | 伊立替康,奥沙利铂, | 59 | 303 |
| TP53 | 急性髓细胞白血病,肾上腺皮质癌,乳腺癌,癌症,宫颈癌,慢性淋巴细胞白血病,CLL/SLL,结直肠癌,食管癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,头颈鳞状细胞癌,白血病,李夫琅梅尼综合征,肺腺癌癌细胞瘤,肺癌,非小细胞肺癌,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,骨髓瘤,神经母细胞瘤,少突胶质瘤,口腔鳞状细胞癌,卵巢癌,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病,唾液腺粘液腺癌,肉瘤,皮肤鳞状细胞癌,胃癌胃癌,华登斯特巨球蛋白血症 | Adjuvant Chemotherapy,阿仑单抗,AMGMDS3,硼替佐米,卡培他滨,西妥昔单抗,Chemotherapy,EAP Protocol,Nutlin-3a,帕唑帕尼,培唑帕尼,RG7112,司美替尼,维莫非尼,维奈妥拉/维耐托克, | 卡铂,顺铂,多西他赛,多柔比星,依托泊苷,丝裂霉素,奥沙利铂,他莫昔芬, | 53 | 138 |
| KRAS | 急性白血病,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,毛细胞白血病,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌肿瘤,肺鳞状细胞癌,淋巴瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰腺导管癌,毛细胞星形细胞瘤,腹膜假黏液瘤,罗莎多夫曼病,皮肤黑色素瘤,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌,甲状腺癌D癌,外分泌胰腺肿瘤 | 玻玛西林,玻玛西尼,Adoptive T-cell Transfer,阿法替尼,司美替尼,ARS-1620,ARS-853,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,AZD5438,AZD8186,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,西妥昔单抗,Chemotherapy,考比替尼,克唑替尼,达拉非尼,达沙替尼,Decitabine,EGFR Inhibitor,康奈非尼,厄洛替尼,Fluorouracil,G-573,GDC-0623,吉非替尼,GO-203-2C,IMO,伊沙佐米,Leucovorin,玻玛西林,玻玛西尼,MEK Inhibitor,马法兰，米尔法兰,MK-2206,纳武单抗（纳武利尤单抗）,Oxaliplatin (JAN/USAN/INN),哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,PD0325901,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,派姆单抗（帕博利珠单抗）,PI103,PI3K Inhibitor,R1507,RAF265,Refametinib,瑞戈非尼,Ridaforolimus,RO4987655,SCH772984,司美替尼,Small Molecule Inhibitor,索拉非尼,舒尼替尼,西罗莫司,曲美替尼,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,反法尼基硫代水杨酸,FOLFOX4方案,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,培美曲塞,沙利雷塞, | 35 | 397 |
| ATM | 癌症,慢性淋巴细胞白血病,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,血液癌,肺腺癌,肺癌,套细胞淋巴瘤,黑色素瘤,胰腺癌,前列腺癌,胃癌 | KU-0060648,NU7441,奥拉帕利,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼, | 多柔比星, | 31 | 41 |
| PDGFRA | 癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,胃肠道间质瘤,非小细胞肺癌,黑色素瘤,骨髓和淋巴肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和pdgfra,pdgfrb和fgfr1异常 | Crenolanib,达沙替尼,伊马替尼,Imatinib Mesylate,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,舒尼替尼, | 21 | 45 | |
| NOTCH1 | 急性T细胞白血病,成人T细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,结直肠癌,头颈鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,套细胞淋巴瘤 | LGK974,NOTCH1 Antibody,PF-03084014, | 泼尼松, | 19 | 25 |
| NRAS | 急性髓性白血病,癌症,结直肠癌,滤泡性甲状腺癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,恶性胸膜间皮瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,神经母细胞瘤,皮肤黑色素瘤,甲状腺癌 | Tanespimycin,Amuvatinib,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,西妥昔单抗,达拉非尼,厄洛替尼,依维莫司,伊匹单抗,二甲双胍,Omipalisib,帕尼单抗,瑞博西尼,RO4987655,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼,维莫非尼, | 多西他赛, | 18 | 103 |
| MTOR | 膀胱癌,乳腺癌,透明细胞肾细胞癌,子宫内膜腺癌,黑色素瘤,肾细胞癌,实体瘤,T细胞急性淋巴细胞白血病,甲状腺癌,尿路上皮癌 | Capivasertib,AZD8055,依维莫司,LY294002,MTOR Inhibitors,帕唑帕尼,培唑帕尼,RapaLink-1,西罗莫司, | 雷帕霉素, | 17 | 21 |
| FLT3 | 急性髓细胞白血病,急性早幼粒细胞白血病,成人B淋巴细胞白血病,结直肠癌,肾细胞癌 | Tyrphostin,All-trans Retinoic Acid,AS602868,Gilteritinib,JQ1,Lestaurtinib (CEP-701),米哚妥林,坦度替尼,尼洛替尼,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,奎扎替尼,Quizartinib (AC220),瑞戈非尼,司美替尼,索拉非尼,舒尼替尼,SU5614,舒尼替尼, | 蒽环类,阿糖胞苷,柔红霉素, | 15 | 82 |
| FBXW7 | 癌症,结直肠癌,肾细胞癌,T细胞急性淋巴细胞白血病 | 西妥昔单抗,依维莫司,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,西罗莫司,瑞戈非尼, | 9 | 12 | |
| IDH1 | 急性髓性白血病,间变性少突胶质瘤,星形细胞瘤,脑胶质瘤,神经节胶质瘤,多形胶质母细胞瘤,肝内胆管癌,恶性胶质瘤,骨髓增生异常综合征,胰腺导管腺癌。 | AG-120,AGI-5198,BAY 1436032,贝伐单抗,Bis-2-[5-(phenylacetamide)-1,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,4-thiadiazol-2-yl]ethyl Sulfide,Bis-2-(5-phenylacetamido-1,舒尼替尼,4-thiadiazol-2-yl)ethyl Sulfide,西妥昔单抗,达沙替尼,GSK321,Tibsovo,奥拉帕利,替莫唑胺, | 7 | 40 | |
| FGFR1 | 膀胱癌,骨尤因肉瘤,乳腺癌,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,慢性骨髓增生性疾病,结直肠癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺癌,头颈部鳞状细胞癌,血液癌,肺癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌细胞癌,小儿低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞性星形细胞瘤,肉瘤 | AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,多韦替尼,Dovitinib Dilactic Acid (TKI258 Dilactic Acid),FGF/VEGF Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor,PD173074,米哚妥林,帕唑帕尼,培唑帕尼,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼, | 4-羟基他莫昔芬, | 7 | 32 |
| NTRK3 | 乳腺癌,乳腺分泌癌,癌症,先天性纤维肉瘤,血液癌,髓母细胞瘤,乳头状甲状腺癌,小儿B细胞淋巴母细胞白血病,小儿B淋巴细胞白血病,小儿纤维肉瘤,唾液腺癌,实体瘤 | 克唑替尼,恩曲替尼,拉罗替尼,拉罗替尼,Selitrectinib,PLX7486, | 7 | 17 | |
| JAK2 | B细胞成人急性淋巴细胞白血病,骨髓癌,慢性髓细胞白血病,血液癌,淋巴细胞白血病,黑色素瘤,小儿B细胞急性淋巴细胞白血病,小儿B细胞淋巴细胞白血病,真性红细胞增多症,皮肤黑色素瘤 | Pegylated IFN-alpha-2a,派姆单抗（帕博利珠单抗）,芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼,Fedratinib, | 7 | 14 | |
| RUNX1 | 急性淋巴细胞性白血病,急性髓性白血病,骨髓增生异常综合征 | 阿糖胞苷, | 7 | 13 | |
| CBL | 少年骨髓单核细胞白血病,非小细胞肺癌 | SU11274, | 6 | 7 | |
| CRLF2 | 急性淋巴细胞白血病,成人B淋巴细胞白血病,儿童B细胞急性淋巴细胞白血病,儿童B细胞淋巴细胞白血病,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病 | JAK Inhibitor I, | 6 | 15 | |
| DNMT3A | 急性白血病,急性髓系白血病,癌症,骨髓增生异常综合征,T细胞急性淋巴细胞白血病 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,Decitabine,纳武单抗（纳武利尤单抗）,派姆单抗（帕博利珠单抗）, | 柔红霉素,伊达比星, | 4 | 37 |
| ETV6 | 急性淋巴细胞白血病,血液肿瘤,骨髓增生异常综合征 | 4 | 5 | ||
| GNAS | 膀胱尿路上皮癌,乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,透明细胞肾细胞癌,结直肠癌,食管癌,滤泡性甲状腺癌,肝内胆管癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,腹膜假黏液瘤 | 西妥昔单抗,厄洛替尼,吉非替尼,Radioactive Iodine,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,伊立替康, | 4 | 12 |
| PDGFRB | 急性淋巴细胞白血病,成人B淋巴细胞白血病,慢性骨髓单核细胞白血病,慢性骨髓增生性疾病,血液学癌症,小儿B细胞急性淋巴细胞白血病,小儿B细胞淋巴细胞白血病 | 巴非替尼,CHZ868,达沙替尼,伊马替尼,尼洛替尼,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,Rebastinib, | 4 | 11 | |
| IDH2 | 急性髓性白血病,星形细胞瘤,脑胶质瘤,多形性胶质母细胞瘤,骨髓增生异常综合征,外周T细胞淋巴瘤 | 恩西地平, | 4 | 18 | |
| PML | 急性早幼粒细胞白血病 | All-trans Retinoic Acid, | 三氧化二砷, | 4 | 7 |
| CEBPA | 急性髓性白血病 | All-trans Retinoic Acid,OICR-9429, | 3 | 9 | |
| BTK | 慢性淋巴细胞白血病 | 伊布替尼, | 3 | 4 | |
| IL7R | 小儿B淋巴细胞白血病,T细胞急性淋巴细胞白血病 | 3 | 3 | ||
| JAK3 | 肺腺癌,T细胞急性淋巴细胞白血病 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,托法替尼, | 3 | 3 | |
| PTPN11 | 少年骨髓单核细胞白血病,喉癌,毛细胞星形细胞瘤 | 3 | 3 | ||
| NT5C2 | 急性淋巴细胞白血病,T细胞急性淋巴细胞白血病 | Arabinosylguanine, | 巯嘌呤,硫鸟嘌呤,奈拉滨, | 3 | 8 |
| SETBP1 | 慢性粒细胞白血病,少年粒细胞白血病 | 3 | 3 | ||
| SF3B1 | 乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,骨髓增生异常综合征 | Spliceostatin A, | 3 | 9 | |
| U2AF1 | 急性髓性白血病,骨髓增生异常综合征,骨髓纤维化 | 3 | 8 | ||
| CDKN2B | 急性早幼粒细胞白血病、尤因肉瘤、肾细胞癌 | Linsitinib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林, | 2 | 3 | |
| CSF3R | 非典型慢性粒细胞白血病,慢性中性粒细胞白血病 | 芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼, | 2 | 4 | |
| ASXL1 | 急性髓性白血病,骨髓增生异常综合征,骨髓纤维化 | 2 | 8 | ||
| IKZF1 | 急性淋巴细胞白血病,小儿B细胞淋巴细胞白血病,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病 | 2 | 6 | ||
| ASNS | 卵巢癌,T细胞白血病 | L-门冬酰胺酶, | 2 | 2 | |
| PTK2B | 小儿B细胞急性淋巴细胞白血病 | 2 | 2 | ||
| MYB | 急性嗜碱性白血病,小儿低级别胶质瘤（PLGG） | 2 | 2 | ||
| MYD88 | 乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,华登斯特巨球蛋白血症 | 伊布替尼,IMG-2005-5,IRAK-1/4 Inhibitor, | 紫杉醇, | 2 | 4 |
| STAG2 | 急性髓性白血病,膀胱癌,膀胱尿路上皮乳头状癌,骨尤因肉瘤,黑色素瘤 | 维莫非尼, | 2 | 5 | |
| DUX4 | 急性淋巴细胞白血病,小儿B细胞急性淋巴细胞白血病 | 2 | 3 | ||
| NPM1 | 急性髓性白血病 | All-trans Retinoic Acid,Anti-CD123,Anti-CD33,Induction Therapy,NSC348884, | 柔红霉素,丙戊酸钠, | 2 | 34 |
| WT1 | 急性髓性白血病 | 阿糖胞苷,柔红霉素, | 2 | 11 | |
| CBFB | 急性髓性白血病 | 1 | 1 | ||
| CCND3 | T细胞白血病 | 哌柏西利,帕博西尼,帕博西林, | 1 | 1 | |
| TET2 | 急性髓性白血病,骨髓增生异常综合征 | 1 | 6 | ||
| ABL2 | 小儿B细胞急性淋巴细胞白血病,小儿B细胞淋巴细胞白血病 | 达沙替尼,Imatinib (STI571), | 1 | 3 | |
| BIRC3 | 慢性淋巴细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| CBFA2T3 | 急性髓性白血病 | 1 | 1 | ||
| EPOR | 小儿B细胞淋巴母细胞白血病,小儿B淋巴细胞白血病 | JAK-STAT Inhibitors, | 1 | 3 | |
| FGF2 | 急性髓性白血病 | Quizartinib (AC220), | 1 | 1 | |
| IL2RB | 小儿B细胞急性淋巴细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| LYN | 慢性髓系白血病 | 阿昔替尼,达沙替尼, | 1 | 2 | |
| KMT2A | 急性髓性白血病 | 1 | 1 | ||
| NUP98 | 急性髓性白血病 | 1 | 1 | ||
| PAX5 | 小儿B淋巴细胞白血病 | 1 | 2 | ||
| PDGFB | 小儿B淋巴细胞白血病 | 达沙替尼,伊马替尼, | 1 | 1 | |
| PLCG2 | 慢性淋巴细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| PRKCB | 成人T细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| SRSF2 | 急性髓性白血病 | 1 | 1 | ||
| STAT3 | T细胞大颗粒淋巴细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| KDM6A | 急性淋巴细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| BCL2L11 | 慢性髓系白血病,非小细胞肺癌 | EGFR Inhibitor,伊马替尼, | 1 | 2 | |
| POT1 | 慢性淋巴细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| DGKH | 小儿B细胞急性淋巴细胞白血病 | 1 | 1 | ||
| CSF1R | 急性淋巴细胞白血病 | GW-2580,伊马替尼, | 1 | 1 |
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