由该基因编码的蛋白具有假定的螺旋结构域,可能是一种跨膜蛋白这个基因的缺陷是导致joubert综合征(jbts)的一个原因。[由RefSeq提供,2012年5月]
The protein encoded by this gene has putative coiled-coil domains and may be a transmembrane protein. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome (JBTS). [provided by RefSeq, May 2012]
基因名: | CPLANE1 |
别名: | Hug,OFD6,JBTS17,C5orf42 |
基因ID: | 65250 |
Chromosome: (GRCh37) | 5 Start: 37079423 End: 37249530 Strand: |
信号通路: |