| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| KRAS | 急性白血病,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,毛细胞白血病,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌肿瘤,肺鳞状细胞癌,淋巴瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰腺导管癌,毛细胞星形细胞瘤,腹膜假黏液瘤,罗莎多夫曼病,皮肤黑色素瘤,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌,甲状腺癌D癌,外分泌胰腺肿瘤 | 玻玛西林,玻玛西尼,Adoptive T-cell Transfer,阿法替尼,司美替尼,ARS-1620,ARS-853,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,AZD5438,AZD8186,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,西妥昔单抗,Chemotherapy,考比替尼,克唑替尼,达拉非尼,达沙替尼,Decitabine,EGFR Inhibitor,康奈非尼,厄洛替尼,Fluorouracil,G-573,GDC-0623,吉非替尼,GO-203-2C,IMO,伊沙佐米,Leucovorin,玻玛西林,玻玛西尼,MEK Inhibitor,马法兰，米尔法兰,MK-2206,纳武单抗（纳武利尤单抗）,Oxaliplatin (JAN/USAN/INN),哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,PD0325901,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,派姆单抗（帕博利珠单抗）,PI103,PI3K Inhibitor,R1507,RAF265,Refametinib,瑞戈非尼,Ridaforolimus,RO4987655,SCH772984,司美替尼,Small Molecule Inhibitor,索拉非尼,舒尼替尼,西罗莫司,曲美替尼,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,反法尼基硫代水杨酸,FOLFOX4方案,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,培美曲塞,沙利雷塞, | 35 | 397 |
| TP53 | 急性髓细胞白血病,肾上腺皮质癌,乳腺癌,癌症,宫颈癌,慢性淋巴细胞白血病,CLL/SLL,结直肠癌,食管癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,头颈鳞状细胞癌,白血病,李夫琅梅尼综合征,肺腺癌癌细胞瘤,肺癌,非小细胞肺癌,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,骨髓瘤,神经母细胞瘤,少突胶质瘤,口腔鳞状细胞癌,卵巢癌,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病,唾液腺粘液腺癌,肉瘤,皮肤鳞状细胞癌,胃癌胃癌,华登斯特巨球蛋白血症 | Adjuvant Chemotherapy,阿仑单抗,AMGMDS3,硼替佐米,卡培他滨,西妥昔单抗,Chemotherapy,EAP Protocol,Nutlin-3a,帕唑帕尼,培唑帕尼,RG7112,司美替尼,维莫非尼,维奈妥拉/维耐托克, | 卡铂,顺铂,多西他赛,多柔比星,依托泊苷,丝裂霉素,奥沙利铂,他莫昔芬, | 53 | 138 |
| BRCA1 | 乳腺癌,癌症,上皮性卵巢癌,Her2受体阴性乳腺癌,恶性间皮瘤,卵巢癌,卵巢浆膜癌,胰腺癌,前列腺癌,三受体阴性乳腺癌 | 西地尼布,CX-3543,CX-5461,奥拉帕利,PLATINUM,卢卡帕尼,他拉唑帕尼,Taxane,维利帕尼, | 卡铂,顺铂,吉西他滨,长春瑞滨, | 20 | 46 |
| ATM | 癌症,慢性淋巴细胞白血病,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,血液癌,肺腺癌,肺癌,套细胞淋巴瘤,黑色素瘤,胰腺癌,前列腺癌,胃癌 | KU-0060648,NU7441,奥拉帕利,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼, | 多柔比星, | 31 | 41 |
| BRCA2 | 乳腺癌,癌症,上皮性卵巢癌,HER2受体阴性乳腺癌,卵巢癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,前列腺癌,三受体阴性乳腺癌 | 西地尼布,CX-3543,CX-5461,Iniparib,丝裂霉素C,奥拉帕利,PLATINUM,卢卡帕尼,他拉唑帕尼,维利帕尼, | 卡铂,顺铂,吉西他滨, | 12 | 36 |
| MLH1 | 林奇综合征,胃癌 | 奥沙利铂, | 28 | 28 | |
| MSH6 | 林奇综合征,尿路上皮癌 | MEDI0680,MEDI4736, | 7 | 7 | |
| MSH2 | 林奇综合征,尿路上皮癌 | MEDI0680,MEDI4736, | 7 | 7 | |
| PBRM1 | 透明细胞肾细胞癌,肾细胞癌 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,阿维单抗 巴文西亚,度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗,CTLA-4 Inhibitor,依维莫司,伊匹单抗,PD-L1 Antibody,派姆单抗（帕博利珠单抗）,纳武单抗（纳武利尤单抗）, | 2 | 5 | |
| POLE | 结直肠癌,子宫内膜癌,多形性胶质母细胞瘤 | 派姆单抗（帕博利珠单抗）, | 4 | 5 | |
| CHEK2 | 乳腺癌,癌症,前列腺癌 | 4 | 5 | ||
| POLD1 | 肺腺癌,非小细胞肺癌 | 派姆单抗（帕博利珠单抗）, | 3 | 3 | |
| PALB2 | 乳腺癌,胰腺癌,前列腺癌 | 丝裂霉素C,奥拉帕利, | 2 | 3 | |
| PMS2 | 多形性胶质母细胞瘤,林奇综合征 | 纳武单抗（纳武利尤单抗）, | 2 | 2 | |
| ATR | 子宫内膜癌 | 1 | 1 | ||
| FANCA | 前列腺癌 | 顺铂, | 1 | 1 | |
| RAD50 | 输尿管小细胞癌 | AZD7762, | 伊立替康, | 1 | 1 |
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