该基因编码一个内质网驻留的ii型跨膜糖基转移酶，参与硫酸乙酰肝素生物合成的链延伸步骤。该基因突变导致I型多发性外生瘤。[由RefSeq提供，2008年7月]
This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses. [provided by RefSeq, Jul 2008]
| 基因名： | EXT1 |
| 别名： | EXT,LGS,TTV,LGCR,TRPS2 |
| 基因ID： | 2131 |
| Chromosome： (GRCh37) | 8 Start: 118811602 End: 119124058 Strand: |
| 信号通路： |
京公网安备
11010802036025号