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由该基因编码的蛋白具有假定的螺旋结构域,可能是一种跨膜蛋白这个基因的缺陷是导致joubert综合征(jbts)的一个原因。[由RefSeq提供,2012年5月]
The protein encoded by this gene has putative coiled-coil domains and may be a transmembrane protein. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome (JBTS). [provided by RefSeq, May 2012]

基因名:CPLANE1
别名:Hug,OFD6,JBTS17,C5orf42
基因ID:65250
Chromosome:
(GRCh37)
5 Start: 37079423 End: 37249530 Strand: 
信号通路:  
CPLANE1 基因突变与药物