| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| TSC2 | 肾细胞癌,甲状腺癌,结节性硬化 | 依维莫司,MTOR Inhibitors, | 2 | 3 | |
| TERT | Acral扁豆状黑色素瘤,脑胶质瘤,透明细胞肾细胞癌,多形胶质母细胞瘤,乳头状甲状腺癌,儿童低级别胶质瘤（PLGG）,皮肤黑色素瘤,甲状腺癌 | I-131,U0126, | 5 | 15 | |
| RET | 乳腺癌,癌症,雌激素受体阴性乳腺癌,胃肠道间质瘤,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,乳头状腺癌,乳头状甲状腺癌,甲状腺癌,甲状腺髓样癌 | 阿来替尼，艾乐替尼,阿昔替尼,AZD1480,卡博替尼,依维莫司,INK128,仑伐替尼 乐伐替尼,塞尔帕替尼,尼达尼布,NVP-AST487,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,瑞戈非尼,索拉非尼,舒尼替尼,凡德他尼, | 莫特塞尼, | 13 | 36 |
| PTEN | 膀胱癌,乳腺癌,癌症,结直肠癌,子宫内膜癌,子宫内膜增生,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,Her2受体阳性乳腺癌,黑色素瘤,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌腺癌,前列腺癌,pten错构瘤肿瘤综合征,皮肤黑色素瘤,实体瘤,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Capivasertib,AZD8186,Buparlisib,阿培利司,西妥昔单抗,Chemotherapy,达可替尼,EGFR Inhibitor,恩扎鲁胺,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,Uprosertib,Ipatasertib,拉帕替尼,LY294002,MK-2206,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,PD184352,Perifosine,Pictilisib,Torkinib,Ridaforolimus,Taselisib,西罗莫司,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,紫杉醇, | 8 | 53 |
| PIK3CA | 乳腺癌,癌症,宫颈癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阳性乳腺癌,侵袭性管状乳腺癌,lunG腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,默克尔细胞癌,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Ado-trastuzumab,阿法替尼,阿培利司,Anti-EGFR Monoclonal Antibody,Apitolisib,阿司匹林,Capivasertib,贝伐单抗,Dactolisib,Buparlisib,卡博替尼,Celecoxib,西妥昔单抗,CH5132799,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,布洛芬,艾代拉里斯,拉帕替尼,MK-2206,Dactolisib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,Perifosine,PI103,PI3K Inhibitor,Pictilisib,Torkinib,Radiation,西罗莫司,瑞戈非尼,瑞博西尼,Ridaforolimus,Taselisib,曲美替尼,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,环磷酰胺,多柔比星,表柔比星,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,舒林酸,他莫昔芬, | 40 | 265 |
| NTRK3 | 乳腺癌,乳腺分泌癌,癌症,先天性纤维肉瘤,血液癌,髓母细胞瘤,乳头状甲状腺癌,小儿B细胞淋巴母细胞白血病,小儿B淋巴细胞白血病,小儿纤维肉瘤,唾液腺癌,实体瘤 | 克唑替尼,恩曲替尼,拉罗替尼,拉罗替尼,Selitrectinib,PLX7486, | 7 | 17 | |
| NRAS | 急性髓性白血病,癌症,结直肠癌,滤泡性甲状腺癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,恶性胸膜间皮瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,神经母细胞瘤,皮肤黑色素瘤,甲状腺癌 | Tanespimycin,Amuvatinib,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,西妥昔单抗,达拉非尼,厄洛替尼,依维莫司,伊匹单抗,二甲双胍,Omipalisib,帕尼单抗,瑞博西尼,RO4987655,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼,维莫非尼, | 多西他赛, | 18 | 103 |
| NF2 | 听神经瘤,乳腺癌,腹膜间皮瘤,甲状腺癌 | 依维莫司,司美替尼,西罗莫司, | 卡铂,顺铂, | 4 | 4 |
| MTOR | 膀胱癌,乳腺癌,透明细胞肾细胞癌,子宫内膜腺癌,黑色素瘤,肾细胞癌,实体瘤,T细胞急性淋巴细胞白血病,甲状腺癌,尿路上皮癌 | Capivasertib,AZD8055,依维莫司,LY294002,MTOR Inhibitors,帕唑帕尼,培唑帕尼,RapaLink-1,西罗莫司, | 雷帕霉素, | 17 | 21 |
| MEN1 | 甲状腺损伤细胞癌 | 1 | 1 | ||
| KRAS | 急性白血病,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,毛细胞白血病,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌肿瘤,肺鳞状细胞癌,淋巴瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰腺导管癌,毛细胞星形细胞瘤,腹膜假黏液瘤,罗莎多夫曼病,皮肤黑色素瘤,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌,甲状腺癌D癌,外分泌胰腺肿瘤 | 玻玛西林,玻玛西尼,Adoptive T-cell Transfer,阿法替尼,司美替尼,ARS-1620,ARS-853,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,AZD5438,AZD8186,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,西妥昔单抗,Chemotherapy,考比替尼,克唑替尼,达拉非尼,达沙替尼,Decitabine,EGFR Inhibitor,康奈非尼,厄洛替尼,Fluorouracil,G-573,GDC-0623,吉非替尼,GO-203-2C,IMO,伊沙佐米,Leucovorin,玻玛西林,玻玛西尼,MEK Inhibitor,马法兰，米尔法兰,MK-2206,纳武单抗（纳武利尤单抗）,Oxaliplatin (JAN/USAN/INN),哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,PD0325901,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,派姆单抗（帕博利珠单抗）,PI103,PI3K Inhibitor,R1507,RAF265,Refametinib,瑞戈非尼,Ridaforolimus,RO4987655,SCH772984,司美替尼,Small Molecule Inhibitor,索拉非尼,舒尼替尼,西罗莫司,曲美替尼,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,反法尼基硫代水杨酸,FOLFOX4方案,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,培美曲塞,沙利雷塞, | 35 | 397 |
| HRAS | 癌症,结直肠癌,滤泡性甲状腺癌,头颈癌,非小细胞肺癌,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌 | AZD8055,比美替尼、贝美替尼,西妥昔单抗,EGFR Inhibitor,厄洛替尼,依维莫司,PD0325901,司美替尼,维莫非尼, | 10 | 15 | |
| GNAS | 膀胱尿路上皮癌,乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,透明细胞肾细胞癌,结直肠癌,食管癌,滤泡性甲状腺癌,肝内胆管癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,腹膜假黏液瘤 | 西妥昔单抗,厄洛替尼,吉非替尼,Radioactive Iodine,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,伊立替康, | 4 | 12 |
| CD274 | 乳腺癌,癌症,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌,黑色素瘤,默克尔细胞癌,卵巢浆液性癌,乳头状甲状腺癌,胃癌 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,阿维单抗 巴文西亚,度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗,伊匹单抗,纳武单抗（纳武利尤单抗）,派姆单抗（帕博利珠单抗）,Radiation, | 1 | 21 | |
| BRAF | 未分化甲状腺癌,乳腺癌,癌症,胆管癌,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,神经节胶质瘤,胃肠神经内分泌肿瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,毛细胞白血病,组织细胞瘤,朗格汉斯细胞组织细胞病,LAR咽鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,恶性结膜黑色素瘤,恶性胶质瘤,恶性周围神经鞘肿瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,卵巢囊腺癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,乳头状甲状腺癌,PEDI心房低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞星形细胞瘤,多形性黄原性星形细胞瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤,梭形细胞肉瘤,甲状腺癌 | 阿培利司,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,卡培他滨,西妥昔单抗,CI-1040,考比替尼,达拉非尼,达沙替尼,康奈非尼,厄洛替尼,依维莫司,Fluorouracil,GDC-0879,Pictilisib,吉非替尼,GSK 1120212,LY3009120,MEK Inhibitor,Nutlin-3,帕尼单抗,PD0325901,PD 0325901,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLX4720,RDEA119,瑞戈非尼,RO4987655,司美替尼,索拉非尼,TAK-733,西罗莫司,曲美替尼,U0126,维莫非尼, | 伊立替康,奥沙利铂, | 59 | 303 |
| ALK | 肺泡横纹肌肉瘤,间变性大细胞淋巴瘤,间变性甲状腺癌,乳腺癌,癌症,结肠癌,大肠癌,弥漫性大B细胞淋巴瘤,上皮样炎性肌成纤维细胞肉瘤,结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型,炎性肌成纤维细胞瘤,肺腺泡腺瘤癌,肺腺癌,肺大细胞癌,非小细胞肺癌,神经母细胞瘤,肾细胞癌,皮肤黑色素瘤,阴道肉瘤 | Tanespimycin,17-DMAG,舒尼替尼,阿来替尼，艾乐替尼,Luminespib,AZD3463,布加替尼,色瑞替尼，塞瑞替尼,阿来替尼，艾乐替尼,克唑替尼,恩曲替尼,厄洛替尼,IPI-504,劳拉替尼,PF-2341066,TAE684,WHI-P154, | 4-嘧啶二胺,培美曲塞, | 44 | 175 |
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